Glanzmanns trombasteni är en sällsynt ärftlig blödarsjukdom som kännetecknas av en brist på funktionella blodplättar. Det finns flera orsaker till denna sjukdom:
- Genetiska mutationer: Glanzmanns trombasteni orsakas av mutationer i generna som är ansvariga för produktionen av glykoprotein IIb/IIIa, vilket är nödvändigt för att blodplättar ska kunna klumpa ihop sig och bilda proppar vid blödning.
- Ärftlighet: Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska drabbas.
- Immunologiska faktorer: Vissa immunologiska faktorer kan påverka blodplättarnas funktion och bidra till utvecklingen av Glanzmanns trombasteni.
Glanzmanns trombasteni leder till ökad blödningsbenägenhet och kan ge upphov till allvarliga komplikationer. Det är viktigt att diagnostisera sjukdomen tidigt och ge rätt behandling för att minimera risken för blödningar.