Är Glanzmanns trombasteni ärftligt?
Här kan du läsa om Glanzmanns trombasteni kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Glanzmanns trombasteni? Har fler familjemedlmmar diagnosen Glanzmanns trombasteni, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Glanzmanns trombasteni är en ärftlig blödarsjukdom som påverkar blodets förmåga att koagulera. Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som påverkar funktionen hos blodplättarna, vilket leder till ökad blödningsrisk.
Om en person har Glanzmanns trombasteni är det möjligt att de ärver sjukdomen från en eller båda föräldrarna. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska få sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare av genen, finns det en 25% chans att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
Det är viktigt att personer med Glanzmanns trombasteni får rätt medicinsk vård och behandling för att hantera blödningsrisken. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer som har en historia av sjukdomen för att förstå risken för att överföra den till framtida generationer.
