Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom som påverkar tarmfunktionen. Den orsakas av att vissa nervceller i tarmen inte utvecklas som de ska. Det är en sällsynt sjukdom som drabbar cirka 1 av 5 000 nyfödda.
Angående ärftlighet är det känt att Hirschsprungs sjukdom kan vara ärftlig. Om en förälder har sjukdomen ökar risken för att barnet också ska få den. Risken är dock relativt låg, cirka 4-12% om en förälder är drabbad. Det är också möjligt att sjukdomen uppstår spontant utan någon känd ärftlig faktor.
Det är viktigt att notera att ärftlighet inte är den enda faktorn som påverkar risken för att utveckla Hirschsprungs sjukdom. Det finns också andra faktorer, både genetiska och miljömässiga, som kan spela en roll i sjukdomens uppkomst.