Vilka är orsakerna till Homocystinuri?

Homocystinuri är en ärftlig sjukdom som orsakas av en brist eller en defekt i enzymer som är involverade i metabolismen av aminosyran homocystein. Det finns flera orsaker till denna sjukdom:

• Genetiska mutationer: Homocystinuri kan vara resultatet av mutationer i generna som kodar för enzymerna cystationin beta-syntas, metylentetrahydrofolatreduktas eller metioninsyntas. Dessa mutationer påverkar enzymernas funktion och leder till en ackumulering av homocystein i kroppen.


• Ärftlighet: Homocystinuri ärvs vanligtvis autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att ett barn ska drabbas av sjukdomen.


• Bristsjukdomar: Vissa fall av homocystinuri kan vara resultatet av bristsjukdomar, såsom brist på vitamin B6, vitamin B12 eller folsyra. Dessa näringsämnen är viktiga för att metabolisera homocystein.

Homocystinuri kan leda till olika symtom och komplikationer, inklusive ögonsjukdomar, skelettförändringar, hjärt-kärlsjukdomar och intellektuell funktionsnedsättning. Tidig diagnos och behandling är viktigt för att minska risken för komplikationer och förbättra patientens livskvalitet.