14
Hur vet jag om jag har Homocystinuri?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Homocystinuri? Människor med erfarenhet av Homocystinuri delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Hur vet jag om jag har Homocystinuri?
Homocystinuri är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran homocystein. Det finns flera sätt att fastställa om du har Homocystinuri:
- Kliniska symtom: Homocystinuri kan orsaka olika symtom som kan vara indikativa för sjukdomen. Dessa inkluderar ögonproblem, skelettdeformiteter, intellektuell funktionsnedsättning och blodproppar.
- Genetisk testning: En genetisk test kan bekräfta om du har en mutation i de gener som är ansvariga för Homocystinuri.
- Blodprov: Ett blodprov kan mäta nivåerna av homocystein i blodet. Förhöjda nivåer kan indikera Homocystinuri.
Om du misstänker att du har Homocystinuri är det viktigt att kontakta en läkare för en korrekt diagnos och eventuell behandling.
