Homocystinuri är inte smittsamt. Det är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Personer med homocystinuri har en brist på ett enzym som behövs för att bryta ner aminosyran homocystein. Detta leder till upphöjda nivåer av homocystein i blodet och kan orsaka olika hälsoproblem.
Homocystinuri är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att deras barn ska få sjukdomen. Det är inte möjligt att "få" homocystinuri genom att vara i närheten av eller interagera med någon som har sjukdomen.
Behandlingen av homocystinuri innefattar kostförändringar och tillskott av vitaminer och andra näringsämnen för att minska homocysteinnivåerna i blodet. Det är viktigt att få medicinsk rådgivning och uppföljning för att hantera sjukdomen på bästa sätt.