Homocystinuri är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran homocystein. Detta leder till en ackumulering av homocystein i kroppen, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem. Symtomen kan variera, men vanliga tecken inkluderar ögonproblem, skelettdeformiteter, intellektuell funktionsnedsättning och hjärt-kärlsjukdomar.
Behandlingen av homocystinuri fokuserar på att sänka nivåerna av homocystein i kroppen. Detta kan uppnås genom kostförändringar och tillskott av vitamin B6, B12 och folsyra. Det är viktigt att få regelbunden medicinsk uppföljning för att övervaka sjukdomens progression och justera behandlingen vid behov.
Homocystinuri är en allvarlig sjukdom som kräver livslång uppföljning och behandling. Det är viktigt att vara medveten om symtomen och söka medicinsk hjälp om man misstänker att man eller ens barn kan vara drabbade.