Vilka är symptomen vid Homocystinuri?

Symptom vid Homocystinuri:

Homocystinuri är en ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran homocystein. Symptomen kan variera från person till person, men vanliga tecken inkluderar:

• Ögonproblem: Nedsatt synskärpa, grå starr, näthinneavlossning eller andra synrelaterade problem kan förekomma.


• Skelettproblem: Personer med homocystinuri kan uppleva skelettdeformiteter, såsom långa och smala extremiteter, skolios eller bröstbenets utbuktning.


• Kardiovaskulära problem: Det kan finnas en ökad risk för blodproppar, stroke eller hjärtproblem.


• Utvecklingsförsening: Barn med homocystinuri kan uppleva försenad utveckling, inlärningssvårigheter eller intellektuell funktionsnedsättning.


• Andra symptom: Trötthet, muskelsvaghet, ledsmärta, förändringar i hudens färg eller struktur kan också förekomma.

Det är viktigt att notera att symptomen kan variera i svårighetsgrad och debutera vid olika åldrar. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att minska risken för komplikationer och förbättra livskvaliteten för personer med homocystinuri.