Synonymer för Homocystinuri
Homocystinuri är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran homocystein. Det finns flera synonymer för Homocystinuri, inklusive:
- Cystathioninuri: En variant av Homocystinuri där det finns en brist på enzymet cystathionin beta-syntas.
- Cystathioninemia: En annan variant av Homocystinuri som innebär en ökad nivå av aminosyran cystathionin i blodet.
- Metylmalonuri: En form av Homocystinuri som också påverkar ämnesomsättningen av metylmalonat, vilket kan leda till en ackumulering av metylmalonsyra i kroppen.
- Homocysteinemia: En allmän term som används för att beskriva en förhöjd nivå av homocystein i blodet, vilket kan vara ett resultat av Homocystinuri.
Det är viktigt att notera att dessa termer används för att beskriva olika varianter och aspekter av Homocystinuri, men de kan inte användas synonymt med själva sjukdomen.