Klippel-Feils syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som påverkar utvecklingen av nackkotorna. För att diagnosticera syndromet utförs en noggrann medicinsk utvärdering av patientens symtom och medicinsk historia. En fysisk undersökning kan avslöja synliga tecken på Klippel-Feils syndrom, såsom förkortad nacke, ovanligt lång eller kort nacke, eller onormala nackrörelser.
Ytterligare diagnostiska tester kan inkludera röntgenundersökningar av nacken för att identifiera eventuella avvikelser i kotornas form och struktur. Magnetisk resonanstomografi (MRT) kan också användas för att få detaljerade bilder av nacken och ryggmärgen.
Det är viktigt att notera att diagnosen Klippel-Feils syndrom kan vara komplex och kräva samarbete mellan olika medicinska specialister, såsom ortopedkirurger, radiologer och neurologer.