Vad är Klippel-Feils syndrom?

Klippel-Feils syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som påverkar utvecklingen av nackkotorna hos foster. Det kännetecknas av en onormal fusion eller sammanväxning av två eller flera nackkotor, vilket resulterar i en kort och stel nacke. Syndromet kan också påverka andra delar av kroppen, såsom ryggraden, bröstkorgen och ansiktet.

De vanligaste symtomen på Klippel-Feils syndrom inkluderar nacksmärta, begränsad rörlighet i nacken, ovanligt kort nacke, missbildningar i ryggraden, skolios (sidokurvatur i ryggraden) och ansiktsasymmetri. Vissa patienter kan också uppleva neurologiska problem, andningsbesvär och hjärtfel.

Diagnosen ställs vanligtvis genom en fysisk undersökning, röntgenbilder och ibland genetiska tester. Behandlingen av Klippel-Feils syndrom fokuserar på att lindra symtomen och kan innefatta fysioterapi, smärtlindring, kirurgi för att korrigera deformiteter och andra medicinska interventioner.

Det är viktigt att notera att Klippel-Feils syndrom är en komplex sjukdom och att varje individ kan uppleva olika symtom och svårighetsgrader.