Vilka är orsakerna till Loeys-Dietz Syndrom?

Loeys-Dietz syndrom (LDS) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 eller TGFB2-generna. Dessa gener är ansvariga för att reglera tillväxtfaktorer som är viktiga för utvecklingen av kroppens bindväv och blodkärl.

De exakta orsakerna till LDS är ännu inte helt förstådda, men mutationer i dessa gener leder till en överaktivering av TGF-beta signalvägen, vilket resulterar i onormal tillväxt och utveckling av bindväv och blodkärl.

Det är viktigt att notera att LDS är en ärftlig sjukdom och kan ärvas från en förälder med mutationer i de involverade generna. Det finns också fall där mutationer uppstår spontant utan någon känd familjär koppling.

Diagnosen LDS kan ställas genom genetiska tester och kliniska undersökningar. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom och komplikationer, vilket kan innefatta kirurgiska ingrepp för att reparera eller förstärka skadade blodkärl och bindväv.