Synonymer för Loeys-Dietz Syndrom:
Loeys-Dietz Syndrom (LDS) är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens bindväv och kan påverka flera organsystem. Det finns inga direkta synonymer för Loeys-Dietz Syndrom, men det kan också kallas för Loeys-Dietz aortopati eller Loeys-Dietz aortadysplasi.
Detta syndrom kännetecknas av förändringar i kroppens bindväv, vilket kan påverka blodkärl, skelett, hud och andra vävnader. De vanligaste symptomen inkluderar förstorad aorta, förkortade fingrar och tår, hypermobilitet i leder, förändringar i ansiktsdrag och förstorad mjälte.
Loeys-Dietz Syndrom kan vara ärftligt och orsakas av mutationer i generna TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 eller TGFB2. Det är viktigt att få en korrekt diagnos och behandling av en specialist inom genetik eller kardiologi för att hantera symtomen och minska risken för komplikationer.