Vilka är orsakerna till Okulocerebrorenalt syndrom (Lowes syndrom)?

Okulocerebrorenalt syndrom, även känt som Lowes syndrom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar flera organ i kroppen. Det finns flera orsaker till denna sjukdom:

• Genetiska mutationer: Lowes syndrom orsakas av mutationer i generna OCRL1 eller INPP5B. Dessa gener är ansvariga för produktionen av proteiner som är viktiga för cellernas funktion.


• Störningar i lysosomala funktionen: Mutationerna i OCRL1 eller INPP5B-generna påverkar lysosomernas funktion. Lysosomer är organeller i cellerna som är involverade i nedbrytning av olika ämnen.


• Störningar i transporten av ämnen: På grund av mutationerna kan det uppstå störningar i transporten av ämnen inom cellerna. Detta kan leda till ackumulering av olika ämnen i olika organ, vilket orsakar symtom och komplikationer.

Det är viktigt att notera att Lowes syndrom är en ärftlig sjukdom och kan överföras från föräldrar till barn. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer med en historia av sjukdomen.