Vilka är orsakerna till Lymfangioleiomyomatos (LAM)?

Lymfangioleiomyomatos (LAM) är en sällsynt sjukdom som främst drabbar kvinnor i fertil ålder. Orsakerna till LAM är ännu inte helt förstådda, men det finns några faktorer som tros spela en roll.

En av de viktigaste orsakerna till LAM är en genetisk mutation i TSC1- eller TSC2-genen. Dessa gener är ansvariga för att producera proteiner som reglerar celltillväxt och delning. Mutationer i dessa gener leder till överaktivering av mTOR-signalvägen, vilket i sin tur leder till onormal tillväxt av glatta muskelceller i lungorna och lymfkärlen.

Det finns också en koppling mellan LAM och hormonella förändringar. Sjukdomen förekommer oftast under fertil ålder och förvärras ofta under graviditet eller efter östrogenbehandling. Det antas att östrogen kan påverka tillväxten av de abnorma muskelcellerna i lungorna.

Ytterligare forskning behövs för att förstå de exakta mekanismerna bakom LAM och för att utveckla effektiva behandlingsmetoder.