Vilka är orsakerna till Machado-Josephs sjukdom?

Machado-Josephs sjukdom, även känd som spinocerebellär ataxi typ 3 (SCA3), är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Orsaken till sjukdomen är en mutation i det s.k. ATXN3-genen, som finns på kromosom 14. Denna mutation leder till att en onormal form av proteinet ataxin-3 bildas.

Det onormala proteinet ansamlas i olika delar av hjärnan och nervsystemet, vilket leder till degeneration av nervceller och försämrad funktion i cerebellum (lillhjärnan) och andra delar av hjärnan. Detta resulterar i symtom som progressiv muskelsvaghet, koordinationsproblem, balanssvårigheter och talstörningar.

Machado-Josephs sjukdom är ärftlig och följer ett autosomalt dominant arvsmönster, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen är tillräcklig för att utveckla sjukdomen. Risken att ärva sjukdomen är 50% om en av föräldrarna är bärare av den muterade genen.