Är Machado-Josephs sjukdom ärftligt?
Här kan du läsa om Machado-Josephs sjukdom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Machado-Josephs sjukdom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Machado-Josephs sjukdom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Machado-Josephs sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Sjukdomen är autosomalt dominant ärftlig, vilket innebär att om en förälder har sjukdomen finns det en 50% chans att den ärvs av barnet. Sjukdomen orsakas av en mutation i det så kallade ATXN3-genen.
Symtomen på Machado-Josephs sjukdom kan variera, men vanliga symtom inkluderar muskelsvaghet och koordinationssvårigheter. Sjukdomen kan också leda till problem med tal, syn och sväljning. Det finns för närvarande ingen botemedel för sjukdomen, men behandling fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för patienten.
Det är viktigt att förstå att ärftlighet spelar en roll i Machado-Josephs sjukdom. Om det finns en familjehistoria av sjukdomen är det rekommenderat att söka genetisk rådgivning för att förstå risken för att sjukdomen ska ärvs.
