Machado-Josephs sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Det är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att om en förälder har sjukdomen finns det en 50% chans att barnet också kommer att ärva den. Sjukdomen orsakas av en mutation i det så kallade ATXN3-genen.
Sjukdomen är inte smittsam och kan inte överföras från person till person genom kontakt eller luftburna partiklar. Det är viktigt att förstå att Machado-Josephs sjukdom inte är en infektionssjukdom utan en genetisk sjukdom.
De vanligaste symtomen på sjukdomen inkluderar progressiv muskelsvaghet, koordinationssvårigheter, balansproblem och talstörningar. Sjukdomens progression kan variera från person till person.
Det finns för närvarande ingen bot för Machado-Josephs sjukdom, men behandling kan fokusera på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.