Machado-Josephs sjukdom, även känd som spinocerebellär ataxi typ 3 (SCA3), är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av muskelkontroll och koordination, vilket leder till svårigheter att gå, tala och utföra vardagliga aktiviteter. Andra symtom kan inkludera muskelsvaghet, svårigheter att svälja, synproblem och balansproblem.
Det finns inget botemedel för Machado-Josephs sjukdom och behandlingen fokuserar främst på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för patienten. Fysioterapi och ergoterapi kan hjälpa till att förbättra muskelstyrka och rörlighet. Talterapi kan vara användbart för att förbättra kommunikationsförmågan. Vissa mediciner kan användas för att lindra symtom som smärta och muskelkramper.
Machado-Josephs sjukdom är en sällsynt sjukdom som vanligtvis debuterar under vuxen ålder. Den är ärftlig och orsakas av en mutation i det så kallade ATXN3-genen. Det är viktigt att få en korrekt diagnos och genetisk rådgivning för att förstå risken för att överföra sjukdomen till framtida generationer.