Är Marfans Syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Marfans Syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Marfans Syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Marfans Syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Marfans syndrom är ärftligt. Det är en genetisk sjukdom som påverkar bindväven i kroppen. Den ärftliga mutationen finns i genen som kallas FBN1, som är ansvarig för produktionen av ett protein som heter fibrillin-1. Detta protein är viktigt för att ge styrka och elasticitet åt bindväven i kroppen. Om en person har en förändring eller mutation i FBN1-genen kan det leda till att fibrillin-1 inte fungerar som det ska, vilket resulterar i Marfans syndrom.
Marfans syndrom kan ärvas från en förälder som har sjukdomen, men det kan också uppstå som en ny mutation hos en individ utan någon familjehistoria av sjukdomen. Det är viktigt att notera att inte alla som har en mutation i FBN1-genen kommer att utveckla Marfans syndrom, och symptomen kan variera från person till person.
