10
Vilka är orsakerna till Menkes syndrom?
Läs om troliga orsaker till Menkes syndrom angivna av dem som lever med just Menkes syndrom
Menkes syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i genen som kodar för koppartransportören ATP7A. Denna mutation leder till en brist på koppar i kroppen, vilket i sin tur påverkar flera viktiga enzymer och proteiner.
De främsta orsakerna till Menkes syndrom inkluderar:
- Ärftlighet: Menkes syndrom är en recessivt nedärvd sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska drabbas.
- Kopparabsorption: Mutationen i ATP7A-genen påverkar kroppens förmåga att absorbera koppar från kosten, vilket leder till kopparbrist.
- Koppartransport: Den defekta koppartransportören ATP7A kan inte korrekt transportera koppar till de enzymer och proteiner som behöver det för normal funktion.
Menkes syndrom påverkar främst nervsystemet och kan leda till utvecklingsförsening, muskelsvaghet, hårförtunning och andra allvarliga symtom.
