Hur vanligt förekommande är Metylmalonsyreuri?
Hur många människor har diagnosen Metylmalonsyreuri? Är det lika vanligt bland kvinnor som bland män? Finns det skillnader i hur vanlig Metylmalonsyreuri är beroende på vilket land eller i vilken världsdel man bor i?
Metylmalonsyreuri är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska drabbas. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet som behövs för att bryta ner aminosyror och fettsyror.
Trots att metylmalonsyreuri är en sällsynt sjukdom, förekommer den över hela världen. Det är svårt att exakt uppskatta hur vanligt förekommande det är, eftersom det finns få tillgängliga data. Det finns dock rapporter om att sjukdomen förekommer hos ungefär 1 av 50 000 till 100 000 nyfödda.
Diagnosen kan vara svår att ställa eftersom symtomen kan variera och likna andra sjukdomar. Vanliga symtom inkluderar kräkningar, försenad tillväxt, neurologiska problem och anemi. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och inkluderar ofta kostförändringar och tillskott av vitamin B12.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att ens barn kan ha metylmalonsyreuri, eftersom tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen och minska risken för komplikationer.
