Vilka är orsakerna till Klassiska lissencefalier och bandheterotopier (Miller-Diekers syndrom)?
Läs om troliga orsaker till Klassiska lissencefalier och bandheterotopier (Miller-Diekers syndrom) angivna av dem som lever med just Klassiska lissencefalier och bandheterotopier (Miller-Diekers syndrom)
Klassiska lissencefalier och bandheterotopier, även kända som Miller-Diekers syndrom, är genetiska sjukdomar som påverkar hjärnans utveckling. Orsakerna till dessa sjukdomar är relaterade till mutationer i generna som är involverade i hjärnans tillväxt och mognad.
En viktig orsak till klassiska lissencefalier är en mutation i LIS1-genen, vilket leder till en onormal migration av nervceller under fosterutvecklingen. Detta resulterar i en slät hjärnbark istället för den normala veckade strukturen.
Bandheterotopier, å andra sidan, orsakas av mutationer i DCX-genen. Denna gen är ansvarig för att styra migrationen av nervceller till rätt position i hjärnan. Mutationer i DCX-genen leder till bildandet av onormala band av grå substans i hjärnbarken.
Båda dessa sjukdomar är medfödda och kan leda till allvarliga neurologiska problem, inklusive utvecklingsstörningar och epilepsi.
