Vilka är orsakerna till Multipel epifyseal dysplasi (MED)?

Multipel epifyseal dysplasi (MED) är en ärftlig sjukdom som påverkar skelettets tillväxt och utveckling. Orsakerna till MED är genetiska mutationer som påverkar produktionen av kollagen, ett protein som är viktigt för benens struktur och styrka.

De flesta fall av MED är autosomalt dominant ärvda, vilket innebär att en enda förälder med sjukdomen kan överföra den till sitt barn. Mutationer i generna COMP, COL9A1, COL9A2 och COL9A3 har identifierats som vanliga orsaker till MED.

Symtomen på MED inkluderar kortvuxenhet, ledsmärta, stelhet och deformiteter i leder som knän, höfter och axlar. Sjukdomen kan variera i svårighetsgrad och påverka olika delar av kroppen hos olika individer.

Diagnosen av MED görs genom klinisk undersökning, röntgenbilder och genetiska tester. Det finns för närvarande ingen botemedel för MED, men behandling fokuserar på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för patienterna.