Vilka är orsakerna till Nethertons syndrom?

Nethertons syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Det finns flera faktorer som kan bidra till uppkomsten av denna sjukdom. En av de viktigaste orsakerna är en mutation i genen SPINK5, som är ansvarig för produktionen av ett protein som reglerar hudens skyddande barriär. Denna mutation leder till en brist på detta protein, vilket resulterar i en försämrad hudbarriär och ökad känslighet för infektioner och allergier.

Ytterligare en orsak till Nethertons syndrom är en överaktivering av immunsystemet, vilket leder till inflammation i huden. Detta kan resultera i symtom som intensiv klåda, rodnad och fjällning av huden.

Det är viktigt att notera att Nethertons syndrom är en ärftlig sjukdom och kan överföras från föräldrar till barn. Det är vanligtvis en autosomalt recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att barnet ska utveckla sjukdomen.