Hur diagnosticerar man Nethertons syndrom?
Läs om hur Nethertons syndrom diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen Nethertons syndrom
Nethertons syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kan vara svår att diagnostisera. Det finns dock vissa kliniska och genetiska tester som kan användas för att fastställa diagnosen.
En viktig del av diagnosen är att identifiera de karakteristiska symtomen på Nethertons syndrom, såsom kronisk klåda, atopisk dermatit och håravfall. Läkaren kan också utföra en hudbiopsi för att undersöka hudens struktur och egenskaper.
Genetiska tester kan också vara till hjälp för att bekräfta diagnosen. En mutation i genen SPINK5 är vanligt förekommande hos personer med Nethertons syndrom, och ett genetiskt test kan identifiera denna mutation.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man eller ens barn kan ha Nethertons syndrom. En korrekt diagnos är avgörande för att kunna ge rätt behandling och stöd till patienten.
