Vilka är orsakerna till Neurofibromatos?

Läs om troliga orsaker till Neurofibromatos angivna av dem som lever med just Neurofibromatos

Neurofibromatos är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i generna NF1, NF2 eller SMARCB1. Dessa gener är ansvariga för att producera proteiner som reglerar tillväxten av nervceller och andra celler i kroppen. Mutationer i dessa gener leder till att dessa proteiner inte fungerar korrekt, vilket resulterar i bildandet av tumörer i nervvävnaden.

En viktig orsak till neurofibromatos är ärftlighet. Sjukdomen kan ärvas från en förälder som har en mutation i någon av de involverade generna. Emellertid kan neurofibromatos också uppstå som en ny mutation hos en individ utan någon familjehistoria av sjukdomen.

Det finns också vissa faktorer som kan öka risken för att utveckla neurofibromatos, såsom strålningsexponering under barndomen eller vissa kemikalier. Dessa faktorer kan interagera med de genetiska mutationerna och öka risken för sjukdomen.

Sammanfattningsvis: Neurofibromatos orsakas av mutationer i generna NF1, NF2 eller SMARCB1, vilket leder till bildandet av tumörer i nervvävnaden. Sjukdomen kan ärvas eller uppstå som en ny mutation, och vissa faktorer som strålningsexponering kan öka risken för att utveckla sjukdomen.

Föregående

1 svar

Nästa

Översatt från engelska Förbättra översättningen

NF är en genetisk sjukdom. Det är en autosomal dominant nedärvning mönster. Vad det innebär är att om du har genen har du tillstånd, om du inte har den gen som du inte har tillstånd. Med varje graviditet har du en 50% chans att klara villkoret. Om ditt barn inte har NF han/hon kan inte skicka det vidare till sina barn. Hälften av personer med NF är ett resultat av en ny mutation. Ingen i deras födelse familj hade NF men något längs vägen som gick fel medan de höll på att utveckla i livmodern.

Postat 4 mar 2017 av Debbie 600