Hur diagnosticerar man Neurofibromatos?
Läs om hur Neurofibromatos diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen Neurofibromatos
Neurofibromatos är en genetisk sjukdom som kan vara svår att diagnostisera. Det finns dock vissa metoder som kan användas för att identifiera sjukdomen. En viktig del av diagnosen är att undersöka patientens medicinska historia och genomföra en fysisk undersökning. Läkaren kan leta efter karakteristiska tecken på neurofibromatos, såsom hudförändringar och neurologiska symtom. För att bekräfta diagnosen kan ytterligare tester behövas, såsom genetiska tester eller bildundersökningar som magnetisk resonanstomografi (MRT) eller datortomografi (DT). Dessa tester kan hjälpa till att identifiera eventuella tumörer eller andra förändringar i nervsystemet. Det är viktigt att komma ihåg att diagnosen neurofibromatos kan vara komplex och kräva samarbete mellan olika specialister, såsom dermatologer, neurologer och genetiker.
Platt, ljus bruna fläckar på huden (café au lait fläckar). Dessa ofarliga fläckar är vanliga i många människor. Med mer än sex café au lait fläckar är en stark indikation på NF1. De är oftast närvarande vid födseln eller förekomma under de första åren i livet och sedan stabiliseras.
Freckling i armhålorna eller ljumskarna. Freckling verkar oftast genom åldrarna 3 till 5. Fräknar är mindre än café au lait fläckar och tenderar att inträffa i kluster i hudveck.
Små knölar på iris i ögat (Lisch noduli). Dessa ofarliga knölar kan inte lätt ses och påverkar inte din vision.
Mjuka knölar på eller under huden (neurofibromas). Dessa godartade tumörer som vanligtvis utvecklas i eller under huden, men kan även växa på insidan av kroppen. Ibland, en tillväxt kommer att innebära flera nerver (plexiform neurofibroma).
Ben missbildningar. Onormal ben tillväxt och en brist i bentäthet kan orsaka ben missbildningar såsom en böjd rygg (skolios) eller böjde benet.
Tumör på synnerven (optisk gliom). Dessa tumörer vanligen visas efter ålder 3, sällan i sen barndom och uppväxt, och nästan aldrig hos vuxna.
Inlärningssvårigheter. Nedsatt tänkande är vanligt hos barn med NF1, men är oftast milda. Ofta är det en specifik inlärningssvårighet, såsom problem med läsning eller matematik. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) är också vanligt.
Större än genomsnittet huvudet storlek. Barn med NF1 tenderar att ha en större än genomsnittet huvudet storlek på grund av ökade hjärnans volym.
Kortväxthet. Barn med NF1 ofta är lägre än genomsnittet i höjd.
Mayo Clinic Personal Skriva Ut. (2015, December 24). Neurofibromatos. Hämtad Mars 04, 2017, från http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/dxc-20167896
Postat 4 mar 2017 av Debbie 600
