Paramyotonia congenita är en ovanlig ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar musklerna och orsakar stelhet och svaghet. Sjukdomen är autosomalt dominant ärftlig, vilket innebär att en person kan ärva den från en förälder som har sjukdomen.
Det är svårt att exakt fastställa hur vanligt förekommande Paramyotonia congenita är eftersom det finns få rapporterade fall. Sjukdomen är dock generellt sett sällsynt. Den förekommer oftare hos personer med nordiskt ursprung, särskilt i Sverige och Norge.
De vanligaste symtomen på Paramyotonia congenita inkluderar muskelstelhet och svaghet som förvärras vid kyla eller fysisk ansträngning. Symtomen kan variera i svårighetsgrad och debutera i olika åldrar.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man har Paramyotonia congenita för att få en korrekt diagnos och behandling. Även om sjukdomen inte har något botemedel, kan symtomen hanteras genom att undvika utlösande faktorer och genom fysioterapi.