Vad är Peutz-Jeghers syndrom?
En beskrivning av Peutz-Jeghers syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Peutz-Jeghers syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av både godartade polyper i mag-tarmkanalen och pigmentfläckar på huden. Syndromet orsakas av en mutation i STK11-genen och ärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en förälder har syndromet, har barnet 50% chans att ärva det.
De polyper som uppstår i mag-tarmkanalen kan orsaka symtom som magont, blödningar och tarmobstruktion. Dessa polyper kan också öka risken för cancer i mag-tarmkanalen.
Pigmentfläckarna, som är karakteristiska för syndromet, förekommer oftast runt läppar, mun, näsa och ögon. Dessa fläckar kan vara bruna eller blå-svarta och tenderar att försvinna med tiden.
Peutz-Jeghers syndrom kan också påverka andra organ, såsom bukspottkörteln och äggstockarna. Det är viktigt att personer med syndromet får regelbunden uppföljning och screening för att upptäcka eventuell cancer i tid.
