Porfyri är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som påverkar produktionen av heme, en viktig komponent i hemoglobin som transporterar syre i blodet. Det finns flera former av porfyri, inklusive akut intermittent porfyri, erytropoetisk protoporfyri och variegate porfyri.
Symtomen varierar beroende på vilken typ av porfyri en person har, men vanliga symtom inkluderar buksmärtor, hudutslag, ljuskänslighet och neurologiska problem. Vissa former av porfyri kan vara ärftliga.
Diagnos av porfyri innefattar vanligtvis blod- och urintester för att mäta nivåerna av porfyriner och andra relaterade ämnen. Behandling fokuserar på att lindra symtom och förebygga attacker genom att undvika utlösande faktorer som vissa mediciner, alkohol och vissa livsmedel.
Det är viktigt att personer med porfyri får regelbunden medicinsk uppföljning och att de undviker faktorer som kan utlösa symtom. Genom att följa en läkares råd och behandlingsplan kan personer med porfyri leva ett fullt och aktivt liv.