Vilka är orsakerna till Primär ciliär dyskinesi (Kartageners syndrom)?

Primär ciliär dyskinesi, även känt som Kartageners syndrom, är en ärftlig sjukdom som påverkar cilierna i kroppen. Cilierna är små hårliknande strukturer som finns på ytan av celler och spelar en viktig roll i att transportera slem och andra ämnen genom kroppens luftvägar, tarmar och reproduktiva system.

Orsakerna till primär ciliär dyskinesi är genetiska mutationer som påverkar strukturen och funktionen hos cilierna. Dessa mutationer kan påverka ciliernas förmåga att röra sig koordinerat, vilket leder till att slem och andra ämnen inte transporteras effektivt. Detta resulterar i upphopning av slem i luftvägarna, vilket kan leda till återkommande lunginfektioner och andningsproblem.

Primär ciliär dyskinesi kan också påverka rörelsen hos spermier och äggceller, vilket kan leda till infertilitet hos drabbade individer.

Det är viktigt att notera att primär ciliär dyskinesi är en ärftlig sjukdom och kan överföras från föräldrar till barn. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer med en historia av sjukdomen.