Är Primär ciliär dyskinesi (Kartageners syndrom) ärftligt?
Här kan du läsa om Primär ciliär dyskinesi (Kartageners syndrom) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Primär ciliär dyskinesi (Kartageners syndrom)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Primär ciliär dyskinesi (Kartageners syndrom), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Primär ciliär dyskinesi (Kartageners syndrom) är en ärftlig sjukdom som påverkar rörelsen hos cilier, små hårliknande strukturer som finns på cellernas ytor. Detta syndrom är autosomalt recessivt ärftligt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en defekt gen för att deras barn ska drabbas av sjukdomen.
Personer med Kartageners syndrom kan ha symtom som kronisk hosta, upprepade lunginfektioner och bihåleinflammation. Dessutom kan de ha problem med rörelsen hos spermier och ägg, vilket kan leda till infertilitet.
Det är viktigt att personer med familjehistoria av Primär ciliär dyskinesi genomgår genetisk rådgivning för att förstå risken för att överföra sjukdomen till sina barn. Genetiska tester kan också användas för att bekräfta diagnosen och identifiera bärare av den defekta genen.
