Primär ciliär dyskinesi, även känt som Kartageners syndrom, är en ärftlig sjukdom som påverkar rörelsen hos cilier, små hårliknande strukturer i kroppen. För att diagnosticera denna sjukdom kan läkaren använda olika metoder och tester.
En viktig del av diagnosen är att identifiera symtom som är karakteristiska för primär ciliär dyskinesi, såsom kronisk hosta, upprepade luftvägsinfektioner och bihåleinflammation. Läkaren kan också utföra en fysisk undersökning för att leta efter fysiska avvikelser, som till exempel situs inversus, där organen är spegelvända.
Ytterligare tester kan inkludera en högupplöst CT-skanning av bröstet för att undersöka lungorna och bihålorna, samt en nasalt biopsi för att analysera cilier och deras rörelse. Genetiska tester kan också utföras för att identifiera specifika mutationer som är förknippade med primär ciliär dyskinesi.
En noggrann diagnos är viktig för att kunna ge rätt behandling och hantera eventuella komplikationer som kan uppstå på grund av sjukdomen.