Vad är senaste rönen kring Primär ciliär dyskinesi (Kartageners syndrom)?

Primär ciliär dyskinesi, även känt som Kartageners syndrom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar cilier, små hårliknande strukturer i luftvägarna och andra organ. Senaste rönen visar att mutationer i generna som styr cilierfunktionen är ansvariga för sjukdomen. Detta leder till att cilier inte kan röra sig normalt, vilket resulterar i symtom som kronisk hosta, upprepade lunginfektioner och infertilitet hos män.

Studier har också visat att primär ciliär dyskinesi kan vara associerad med andra hälsoproblem, såsom hjärtfel och hörselnedsättning. Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera cilier i luftvägarna eller genom genetiska tester.

Trots att det inte finns någon bot för primär ciliär dyskinesi, kan symtomen hanteras genom att behandla infektioner och lindra andningsbesvär. Forskning pågår för att förstå sjukdomens mekanismer bättre och utveckla nya behandlingsmetoder.