Vilka är orsakerna till Retts syndrom?

Retts syndrom är en genetisk sjukdom som främst drabbar flickor och orsakas av en mutation i MECP2-genen. Denna gen är ansvarig för att producera ett protein som är viktigt för hjärnans utveckling och funktion.

Orsakerna till Retts syndrom är ännu inte helt förstådda, men forskning tyder på att mutationen i MECP2-genen leder till en brist på det viktiga proteinet. Detta påverkar hjärnans förmåga att kommunicera och reglera olika funktioner.

Det finns ingen känd specifik orsak till mutationen i MECP2-genen, men det antas vara en spontan genetisk förändring som inträffar under fosterutvecklingen. Det är viktigt att notera att Retts syndrom inte är ärftligt i de flesta fall, utan uppstår som en ny mutation i genen.

Retts syndrom är en komplex sjukdom och forskning pågår för att bättre förstå dess orsaker och utveckla behandlingar.