Är Retts syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Retts syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Retts syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Retts syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Retts syndrom är en genetisk sjukdom som huvudsakligen drabbar flickor. Det orsakas av en mutation i MECP2-genen som finns på X-kromosomen. Eftersom flickor har två X-kromosomer, kan de bära en normal kopia av genen på den ena X-kromosomen och en muterad kopia på den andra. Hos pojkar, som bara har en X-kromosom, kan en mutation i MECP2-genen vara dödlig.
Ärftligheten av Retts syndrom är komplex. I de flesta fall är sjukdomen inte ärftlig utan uppstår som en ny mutation i MECP2-genen. Det finns dock en liten andel fall där en förälder bär på en muterad MECP2-gen och kan överföra den till sitt barn. Risken för att ett barn ska ärva Retts syndrom från en bärare förälder är låg, men det är möjligt.
Det är viktigt att konsultera en genetisk rådgivare för att få mer specifik information om ärftligheten av Retts syndrom i en specifik familj.
