Hur diagnosticerar man Retts syndrom?
Läs om hur Retts syndrom diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen Retts syndrom
Retts syndrom är en genetisk sjukdom som främst drabbar flickor. För att diagnosticera Retts syndrom behöver läkaren utföra en noggrann klinisk bedömning baserad på barnets symtom och utveckling. Det finns inget specifikt test för att bekräfta diagnosen, men det finns vissa kriterier som måste uppfyllas.
En viktig del av diagnosen är att barnet förlorar förmågan att använda sina händer och utvecklar karakteristiska handrörelser. Dessutom kan försämrad social interaktion, förlust av språklig förmåga och utvecklingsstagnation vara tecken på Retts syndrom.
En noggrann utvärdering av barnets medicinska historia och en fysisk undersökning är också viktiga för att utesluta andra möjliga orsaker till symtomen. Dessutom kan genetiska tester användas för att identifiera specifika mutationer i MECP2-genen, vilket är den vanligaste orsaken till Retts syndrom.
Det är viktigt att notera att diagnosen Retts syndrom bör göras av en erfaren läkare med kunskap om sjukdomen och dess symtom.
