För att avgöra om du har Ärftlig Hyperbilirubinemi (Rotor syndrom) behöver du genomgå en medicinsk utvärdering. Detta kan innefatta:
- En grundlig medicinsk historia för att identifiera eventuella symtom eller riskfaktorer.
- En fysisk undersökning för att leta efter tecken på gulsot eller andra relaterade symtom.
- Blodprov för att mäta nivåerna av bilirubin i blodet. Höga nivåer av bilirubin kan indikera Rotor syndrom.
- Genetisk testning för att identifiera specifika mutationer eller genetiska variationer som är förknippade med Rotor syndrom.
Det är viktigt att konsultera en läkare eller specialist inom gastroenterologi för att få en korrekt diagnos och behandlingsplan. De kan också utesluta andra möjliga orsaker till gulsot och relaterade symtom.