Är Ärftlig Hyperbilirubinemi (Rotor syndrom) ärftligt?
Här kan du läsa om Ärftlig Hyperbilirubinemi (Rotor syndrom) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Ärftlig Hyperbilirubinemi (Rotor syndrom)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Ärftlig Hyperbilirubinemi (Rotor syndrom), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Ärftlig Hyperbilirubinemi (Rotor syndrom) är ärftligt. Detta är en sällsynt genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn genom ärftliga gener. Rotor syndrom orsakas av mutationer i generna SLCO1B1 och SLCO1B3, vilka är ansvariga för transporten av bilirubin i levern. När dessa gener är muterade fungerar inte transportprocessen som den ska, vilket leder till en ackumulering av bilirubin i blodet och orsakar gulsot.
Det finns olika mönster av ärftlighet för Rotor syndrom. Det kan ärvas autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den muterade genen för att barnet ska utveckla sjukdomen. Det kan också finnas en autosomalt dominant form av sjukdomen, där en enda muterad gen från en förälder är tillräcklig för att orsaka sjukdomen.
Det är viktigt att konsultera en läkare eller genetisk rådgivare för att få mer information om ärftlighet och möjligheter till genetisk testning för Rotor syndrom.
