Vilka är orsakerna till Ärftlig Hyperbilirubinemi (Rotor syndrom)?

Ärftlig Hyperbilirubinemi (Rotor syndrom) är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar leverns förmåga att bryta ner bilirubin, vilket leder till en ökning av bilirubinnivåerna i blodet. Det finns flera orsaker till denna sjukdom:

• Genetiska mutationer: Rotor syndrom är förknippat med mutationer i generna SLCO1B1 och SLCO1B3, som är ansvariga för produktionen av proteiner som transporterar bilirubin i levern.


• Nedsatt bilirubintransport: Mutationerna i dessa gener kan leda till en nedsatt funktion av bilirubintransportörerna, vilket resulterar i en ackumulering av bilirubin i levern.


• Ärftlighet: Rotor syndrom ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att ett barn ska drabbas av sjukdomen.

Det är viktigt att notera att Rotor syndrom inte är relaterat till leversjukdomar eller leverskador och inte leder till allvarliga komplikationer. Symptomen inkluderar mild gulsot och förhöjda bilirubinnivåer i blodet, men sjukdomen är vanligtvis ofarlig och kräver ingen specifik behandling.