Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av olika fysiska och intellektuella funktionsnedsättningar. Orsakerna till RTS är inte helt förstådda, men det finns två huvudsakliga faktorer som spelar en roll.
1. Genetiska mutationer: De flesta fall av RTS beror på en mutation i genen CREBBP eller EP300. Dessa gener är ansvariga för att producera proteiner som är viktiga för normal utveckling och funktion av kroppens celler. Mutationer i dessa gener kan påverka olika organ och system i kroppen, vilket leder till de karakteristiska drag och symtom som är förknippade med RTS.
2. Sporadiska fall: I vissa fall kan RTS uppstå utan någon känd familjär koppling eller genetisk mutation. Dessa sporadiska fall kan vara resultatet av nya mutationer som inträffar slumpmässigt under fosterutvecklingen.
Det är viktigt att notera att RTS är en medfödd sjukdom och inte är relaterad till några yttre faktorer eller föräldrarnas beteende under graviditeten.