Är Rubinstein-Taybis syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Rubinstein-Taybis syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Rubinstein-Taybis syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Rubinstein-Taybis syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Rubinstein-Taybis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av olika fysiska och intellektuella utvecklingshinder. Det är en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att om en av föräldrarna har syndromet, finns det en 50% chans att barnet också kommer att ärva det.
Orsaken till Rubinstein-Taybis syndrom är en mutation i genen CREBBP eller EP300. Dessa gener är ansvariga för att producera proteiner som är viktiga för normal utveckling och tillväxt av kroppen.
Det är viktigt att notera att inte alla fall av syndromet är ärftliga. Vissa fall uppstår spontant utan någon känd familjehistoria av sjukdomen. Det är dock möjligt att en person med syndromet kan överföra det till sina egna barn.
Om du misstänker att du eller någon i din familj har Rubinstein-Taybis syndrom är det bäst att rådfråga en genetisk specialist för en korrekt diagnos och för att få mer information om ärftligheten av sjukdomen.
