Vad är Rubinstein-Taybis syndrom?
En beskrivning av Rubinstein-Taybis syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Rubinstein-Taybis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av olika fysiska och intellektuella utvecklingshinder. Detta syndrom påverkar främst skelettet, ansiktet och hjärnan hos de drabbade individerna.
De vanligaste fysiska kännetecknen inkluderar kortväxthet, tumme och stortå som är korta och breda, samt en karakteristisk ansiktsform med lågt placerade öron och brett avstånd mellan ögonen. Dessutom kan personer med Rubinstein-Taybis syndrom ha intellektuell funktionsnedsättning, inlärningssvårigheter och beteendeproblem.
Orsaken till Rubinstein-Taybis syndrom är en mutation i generna CREBBP eller EP300. Det finns för närvarande ingen botemedel för denna sjukdom, men behandling fokuserar på att hantera symtom och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.
