25
Synonymer för Rubinstein-Taybis syndrom
Under vilka andra namn eller benämningar är %diasease% känt? Vilka synonymer eller andra namn finns det för diagnosen Rubinstein-Taybis syndrom?
Rubinstein-Taybis syndrom, även känt som RTS, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av olika fysiska och intellektuella utvecklingshinder. Detta syndrom upptäcktes först av de amerikanska läkarna Jack Rubinstein och Hooshang Taybi på 1960-talet. RTS påverkar främst skelettet och ansiktet, vilket kan leda till missbildningar som kortväxthet, tumme med bred bas, lågt satt hår och ögonbryn samt en karakteristisk ansiktsform. Dessutom kan personer med RTS ha intellektuell funktionsnedsättning, inlärningssvårigheter och beteendeproblem. Det finns ingen botemedel för RTS, men behandling fokuserar på att hantera symtom och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna. Det är viktigt att ge stöd och specialiserad vård för att möta de specifika behoven hos personer med RTS.
