Vilka är orsakerna till Saethre-Chotzens syndrom?

Saethre-Chotzens syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i TWIST1-genen. Denna genmutation påverkar utvecklingen av skallen och ansiktet hos en individ.

De exakta orsakerna till mutationen är ännu inte helt förstådda, men det finns vissa faktorer som kan öka risken för att utveckla syndromet. En av dessa faktorer är ärftlighet, då sjukdomen kan ärvas från en förälder som bär på den muterade genen.

Det är också känt att äldre föräldrar har en något högre risk att få barn med Saethre-Chotzens syndrom. Forskare undersöker fortfarande andra möjliga orsaker, såsom miljöfaktorer, men mer forskning behövs för att fastställa deras roll i sjukdomens uppkomst.

Det är viktigt att notera att denna information inte utgör medicinsk rådgivning och att en läkare bör konsulteras för en korrekt diagnos och behandling.