Vilka är symptomen vid Saethre-Chotzens syndrom?
Läs om de värsta symptomen vid Saethre-Chotzens syndrom här
Saethre-Chotzens syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar skelettet och ansiktet. Symptomen kan variera från person till person, men det finns några vanliga kännetecken.
En av de mest framträdande symptomen är skallformen. Många drabbade har en avlång skalle och en smal panna. Dessutom kan de ha asymmetri i ansiktet, där ena sidan av ansiktet kan vara mindre utvecklad än den andra.
Andra vanliga symptom inkluderar fingermisbildningar, såsom korta eller böjda fingrar. Vissa personer kan också ha försenad tandutveckling och hörselnedsättning.
Det är viktigt att notera att symptomen kan variera i svårighetsgrad och att inte alla drabbade uppvisar alla symptom. Om du misstänker att du eller någon i din närhet har Saethre-Chotzens syndrom, bör du kontakta en läkare för en korrekt diagnos och behandlingsplan.
Orsakas av en TWIST1 gen säker på hur en deletion eller mutation på kromosom 7.
Postat 14 mar 2017 av Sue 1000
