Vilka är orsakerna till Sanfilippos syndrom (MPS III)?

Sanfilippos syndrom (MPS III) är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av brist på eller felaktig funktion av vissa enzymer i kroppen. Det finns fyra olika typer av Sanfilippos syndrom, som alla beror på olika genetiska mutationer.

Orsakerna till Sanfilippos syndrom är kopplade till en genetisk mutation som påverkar produktionen av specifika enzymer som behövs för att bryta ner vissa ämnen i kroppen. Denna brist på enzymer leder till ansamling av skadliga ämnen i cellerna, vilket i sin tur orsakar progressiv skada på olika organ och vävnader i kroppen.

Sanfilippos syndrom ärvs vanligtvis autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att ett barn ska drabbas av sjukdomen. Det finns ingen känd botemedel för Sanfilippos syndrom, och behandlingen fokuserar främst på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.