Är Sanfilippos syndrom (MPS III) ärftligt?
Här kan du läsa om Sanfilippos syndrom (MPS III) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Sanfilippos syndrom (MPS III)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Sanfilippos syndrom (MPS III), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Sanfilippos syndrom (MPS III) är en ärftlig sjukdom. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en defekt gen för att deras barn ska drabbas. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att varje barn de får kommer att ärva sjukdomen.
Sanfilippos syndrom orsakas av brist på ett enzym som behövs för att bryta ner vissa ämnen i kroppen. Detta leder till ansamling av dessa ämnen i cellerna, vilket i sin tur orsakar progressiv skada på hjärnan och nervsystemet.
Det är viktigt att förstå att även om sjukdomen är ärftlig, kan den inte diagnostiseras genom att bara titta på generna. En genetisk testning kan dock användas för att identifiera om en person är bärare av den defekta genen.
