Vilka är orsakerna till Spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i SMN1-genen. Denna gen är ansvarig för produktionen av ett protein som är nödvändigt för överlevnad och funktion av motoriska nervceller i ryggmärgen. När SMN1-genen är muterad eller saknas, leder det till brist på detta protein, vilket i sin tur leder till degeneration och förlust av motoriska nervceller.

Orsaken till mutationen i SMN1-genen är vanligtvis ärftlig och kan överföras från föräldrar till barn. SMA följer ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den muterade genen för att ett barn ska drabbas av sjukdomen.

Det finns olika typer av SMA, beroende på svårighetsgraden och åldern då symtomen börjar visas. De exakta mekanismerna bakom sjukdomens progression och varför vissa individer påverkas mer allvarligt än andra är fortfarande föremål för forskning.